Estudo da estrutura e filogenia da população do Rio de Janeiro através de SNPs do cromossomo Y

Abstract

A população brasileira é considerada miscigenada, derivada de um processo relativamente recorrente e recente. Aqui viviam milhões de indígenas quando começou o processo colonizatório envolvendo integrantes europeus, principalmente portugueses do sexo masculino, tornando comum o acasalamento entre homens europeus e mulheres indígenas, começando assim a heterogeneidade étnica encontrada em nossa população. Posteriormente com a chegada dos escravos, durante o ciclo econômico da cana-de-açúcar, começou a ocorrer relacionamentos entre europeus e africanas. Basicamente, trata-se de uma população tri-híbrida que atualmente apresenta em sua composição outros grupos, entre eles: italianos, espanhóis, sírios, libaneses e japoneses. Para o melhor entendimento das raízes filogenéticas brasileiras, foram utilizados neste estudo marcadores bi-alélicos da região não recombinante do cromossomo Y. O objetivo foi analisar como esses grupos heterogêneos contribuíram para o pool genético de origem paterna encontrado na população masculina do Rio de Janeiro, e assim enriquecer os conhecimentos acerca dos movimentos migratórios no processo de estruturação desta população. Foram analisados, através do minissequenciamento multiplex, 13 polimorfismos de base única (SNPs) e foi possível a identificação de nove haplogrupos e quatro sub-haplogrupos, em uma amostra de 200 indivíduos não aparentados e residentes do Estado do Rio de Janeiro, escolhidos aleatoriamente entre participantes de estudos de paternidade da Defensoria Pública do Rio de Janeiro. Dos haplogrupos analisados, somente o R1a, não foi observado em nossa população. O haplogrupo mais representativo foi o de origem européia, o R1b1, com 51%, enquanto o menos representativo, com 1% foi o Q1a3a, encontrado entre os nativos americanos. Cerca de 85% dos cromossomos Y analisados são de origem européia; 10,5% de africanos e 1% de ameríndios, e o restante são de origem indefinida. Ao comparamos com dados da literatura nossa população mostrou-se semelhante a população branca de Porto Alegre e nenhuma diferença significativa foi encontrada entre o pool gênico da população masculina do Rio de Janeiro com a portuguesa. Os resultados aqui encontrados corroboram os dados históricos da fundação da população do Rio de Janeiro durante o século XVI, período onde foi observada uma significante redução da população ameríndia, com importante contribuição demográfica vinda da região Subsaariana da África e Europa, principalmente de portugueses. Tendo em vista o alto grau de miscigenação da nossa população e os avanços na medicina personalizada, estudos sobre a estrutura genética humana têm fundamental implicação no entendimento na evolução e no impacto em doenças humanas, uma vez que para esta abordagem, a coloração da pele é um preditor não confiável de ancestralidade étnica do indivíduo.