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Working memory and arithmetic impairments in children with FMR1 premutation and gray zone alleles
Fecha
2022Registro en:
MARTINS, Aline Aparecida Silva et al. Working memory and arithmetic impairments in children with FMR1 premutation and gray zone alleles. Dement Neuropsychol., v. 16, n. 1, p. 105-114, 2022. doi: 10.1590/1980-5764-DN-2021-0035.
1980-5764
Autor
Martins, Aline Aparecida Silva
Paiva, Giulia Moreira
Matosinho, Carolina Guimarães Ramos
Coser, Elisângela Monteiro
Fonseca, Pablo Augusto de Souza
Haase, Vitor Geraldi
Carvalho, Maria Raquel Santos
Institución
Resumen
RESUMO. Mutações expansivas no gene FMR1 têm sido associadas a diferentes fenótipos. Mutações completas estão associadas a deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo; pré-mutações, com dificuldades de aprendizagem de matemática e comprometimentos de memória de trabalho. Na zona cinzenta o desenvolvimento neuropsicológico ainda não foi descrito.
Objetivos: Descrever a frequência de alelos pré-mutados e zona cinzenta em uma amostra escolar que representa amplo espectro de variação do desempenho em Matemática e detalhar o desempenho escolar e cognitivo em crianças identificadas com alelos pré-mutados ou zona cinzenta.
Métodos: Aqui, descrevemos um estudo de duas fases. Na primeira fase, 2.195 crianças em idade escolar foram selecionadas para desempenho em Matemática. Na segunda fase, 378 crianças com inteligência normal foram avaliadas neuropsicologicamente e, em seguida, por genotipagem FMR1.
Resultados: Tiveram desempenho abaixo do percentil 25 em Matemática (grupo DM) 121 crianças (61 meninas), e tiveram desempenho acima do percentil 25 (grupo controle) 257 crianças (146 meninas). Quatro alunos apresentaram alelos expandidos, sendo uma pré-mutação e três alelos da zona cinza. A menina com a pré-mutação e um menino com o alelo da zona cinza apresentaram prejuízos na memória de trabalho e desempenho aritmético abaixo do percentil 6, compatíveis com o diagnóstico de discalculia do desenvolvimento. As dificuldades dessas crianças não foram associadas à imprecisão de representações não simbólicas de números ou deficiências de alfabetização. A discalculia nessas crianças parece estar associada principalmente a deficiências da memória de trabalho.
Conclusões: Em conclusão, expansões na zona cinzenta do FMR1 podem contribuir para a discalculia em crianças saudáveis com inteligência normal.