Artículo
Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
Registro en:
0021-9150
10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.009
Autor
Corral, Pablo
Geller, Andrew S
Polisecki, Eliana Y
Lopez, Graciela I
Bañares, Virginia
Cacciagiu, Leonardo
Berg, Gabriela
Hegele, Robert A
Schaefer, Ernst J
Schreier, Laura
Resumen
Fil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Geller, Andrew S. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos. Fil: Polisecki, Eliana Y. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos. Fil: Lopez, Graciela I. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Cacciagiu, Leonardo. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Hegele, Robert A. Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario; Canada. Fil: Schaefer, Ernst J. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos. Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Marked hypercholesterolemia, defined as low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels ≥ 190 mg/dL, may be due to LDLR, APOB, and PCSK9 variants. In a recent analysis, only 1.7% of cases had such variants. Our goal was to identify other potential genetic causes of hypercholesterolemia.