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Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2
Autor
Duque Vélez, Constanza Elena
Uribe Londoño, Federico
Latorre Sierra, Guillermo
Villegas Perrasse, Alberto
Franco Hincapié, Liliana
Pineda Trujillo, Nicolás
Ruiz Linares, Andrés
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesus
Institución
Resumen
RESUMEN: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la región control (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad. La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en la población antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad. Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre la diabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles. Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas de loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control. COL0006723