dc.contributor | null | |
dc.contributor | null | |
dc.creator | García-Robles, Reggie; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.creator | Ayala-Ramírez, Paola Andrea; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.creator | Villegas, Victoria Eugenia; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario | |
dc.creator | Salazar, Marleny; Universidad del Quindío | |
dc.creator | Bernal, Jaime; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.creator | Núñez, Federico; Fundación Clínica Shaio | |
dc.creator | Caicedo, Víctor; Fundación Clínica Shaio | |
dc.creator | Pachón, Sonia; Fundación Clínica Shaio | |
dc.creator | Ramírez, Sandra; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario | |
dc.creator | Bermúdez, Martha; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.date | 2018-02-24T15:52:32Z | |
dc.date | 2020-04-15T18:21:30Z | |
dc.date | 2023-05-11T17:19:43Z | |
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dc.date | 2011-07-14 | |
dc.date.accessioned | 2023-08-24T12:09:26Z | |
dc.date.available | 2023-08-24T12:09:26Z | |
dc.identifier | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094 | |
dc.identifier | 2011-0839 | |
dc.identifier | 0041-9095 | |
dc.identifier | https://hdl.handle.net/20.500.12032/106903 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8421093 | |
dc.description | Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT. | |
dc.format | PDF | |
dc.format | application/pdf | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.relation | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872 | |
dc.rights | Copyright (c) 2011 Reggie García-Robles, Paola Andrea Ayala-Ramírez, Victoria Eugenia Villegas, Marleny Salazar, Jaime Bernal, Federico Núñez, Víctor Caicedo, Sonia Pachón, Sandra Ramírez, Martha Bermúdez | |
dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | |
dc.subject | congenital heart defects; genetic polymorphism; methylenetetrahydrofolate reductasa; folic acid; homocysteine; | |
dc.subject | cardiopatía congénita; polimorfismo genético; metilentetrahidrofolato reductasa; ácido fólico; homocisteína; | |
dc.title | Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana | |