Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

dc.contributornull
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dc.creatorGarcía-Robles, Reggie; Pontificia Universidad Javeriana
dc.creatorAyala-Ramírez, Paola Andrea; Pontificia Universidad Javeriana
dc.creatorVillegas, Victoria Eugenia; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
dc.creatorSalazar, Marleny; Universidad del Quindío
dc.creatorBernal, Jaime; Pontificia Universidad Javeriana
dc.creatorNúñez, Federico; Fundación Clínica Shaio
dc.creatorCaicedo, Víctor; Fundación Clínica Shaio
dc.creatorPachón, Sonia; Fundación Clínica Shaio
dc.creatorRamírez, Sandra; Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
dc.creatorBermúdez, Martha; Pontificia Universidad Javeriana
dc.date2018-02-24T15:52:32Z
dc.date2020-04-15T18:21:30Z
dc.date2023-05-11T17:19:43Z
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dc.date2011-07-14
dc.date.accessioned2023-08-24T12:09:26Z
dc.date.available2023-08-24T12:09:26Z
dc.identifierhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094
dc.identifier2011-0839
dc.identifier0041-9095
dc.identifierhttps://hdl.handle.net/20.500.12032/106903
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8421093
dc.descriptionIntroducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT. 
dc.formatPDF
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.relationhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872
dc.rightsCopyright (c) 2011 Reggie García-Robles, Paola Andrea Ayala-Ramírez, Victoria Eugenia Villegas, Marleny Salazar, Jaime Bernal, Federico Núñez, Víctor Caicedo, Sonia Pachón, Sandra Ramírez, Martha Bermúdez
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0
dc.subjectcongenital heart defects; genetic polymorphism; methylenetetrahydrofolate reductasa; folic acid; homocysteine;
dc.subjectcardiopatía congénita; polimorfismo genético; metilentetrahidrofolato reductasa; ácido fólico; homocisteína;
dc.titleEstudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana


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