Estudio clínico y molecular en familias mexicanas con mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). /

Clinical and molecular study in Mexican families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter Syndrome)

dc.creatorLILIANA FERNANDEZ HERNANDEZ
dc.date2011
dc.date.accessioned2023-07-25T16:15:52Z
dc.date.available2023-07-25T16:15:52Z
dc.identifierhttp://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3173
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7805196
dc.descriptionAntecedentes y marco teórico. El Síndrome de Hunter, Mucopotisacaridosis tipo 11, se hereda de forma recesiva ligada al X. Su incidencia se calcula en 1.3/100,000 recién nacidos vivos varones. La causa bioquímica es una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (12S), la cual conlleva a una acumulación progresiva de glucosaminoglucanos. En la mayoría de los pacientes los síntomas son severos y la muerte ocurre a edades tempranas. El gen /OS se localiza en Xq27.3-q28. A la fecha se han descrito >300 mutaciones patogénicas. que en su mayoría son del tipo puntual (80%), el resto presentan deleciones parciales o completas del gen /OS y loci aledaños e inversiones génicas entre el gen /OS y el pseudogen /OSP1. La mayoría de las mutaciones se originan en espermatogénesis y se transmiten con mayor frecuencia a partir de mujeres portadoras (>90% ).
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherEl Autor
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
dc.subjectinfo:eu-repo/classification/cti/3
dc.subjectMucopolisacaridosis II- Estudios
dc.subjectMucopolysaccharidosis II
dc.subjectMucopolisacaridosis tipo II
dc.subjectSíndrome de Hunter
dc.subjectGargolismo del Síndrome de Hunter
dc.subjectMucopolysaccharidosis type II
dc.subjectHunter Syndrome
dc.subjectHunter Syndrome Gargoyle
dc.titleEstudio clínico y molecular en familias mexicanas con mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). /
dc.titleClinical and molecular study in Mexican families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter Syndrome)
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/academicSpecialization
dc.colaboratorARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL


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