Síndrome similar a Fanconi-Bickel asociado a enfermedad de la orina de jarabe de arce

Fanconi-Bickel-like syndrome associated to maple syrup urine diseas

dc.creatorFlores Alvarado, Luis Javier
dc.creatorRamírez García, Sergio Alberto
dc.creatorBueno Topete, Miriam Ruth
dc.creatorDávalos Rodríguez, Nory Omaya
dc.creatorAyub Ayala, Mónica
dc.creatorGurrola Díaz, Carmen Magdalena
dc.creatorSánchez Enríquez, Sergio
dc.creatorRuíz Mejía, Ma. Rosalba
dc.creatorVilla Ruano, Nemesio
dc.creatorRamón Canul, Lorena
dc.date2022-02-14T18:07:34Z
dc.date2022-02-14T18:07:34Z
dc.date2013-04
dc.date.accessioned2023-07-21T21:44:53Z
dc.date.available2023-07-21T21:44:53Z
dc.identifierFlores-Alvarado LJ , Ramirez-Garcia SA , Bueno-Topete M, Rodríguez Nory OD, Ayub-Ayala M, Gurrola-Diaz C, Sánchez-Enríquez S, Ruiz-Mejía R, Villa-Ruano N, & Ramón-Canul L . (2013). Síndrome similar a Fanconi-Bickel asociado a enfermedad de la orina de jarabe de arce. Revista Médica MD, Volumen 4, número 3; febrero - abril 2013. ISSN: 2007-2953. https://revistamedicamd.com/cnt/Revista/Volumen-4-Numero
dc.identifier2007-2953.
dc.identifierhttp://repositorio.cualtos.udg.mx:8080/jspui/handle/123456789/1282
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7752758
dc.descriptionArtículo
dc.descriptionResumen Reporte de caso La enfermedad de orina jarabe de arce es un error innato del metabolismo poco frecuente. Se debe a mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, las cuales generan cinco variantes. La variante más común es causada por déficit de la enzima BCKDHA y la menos frecuente es por déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa. Presentamos un caso en un neonato masculino con rasgos clínicos de la variante clásica como son los niveles muy elevados de aminoácidos de cadena ramificada, periodos de apnea prolongados, orina con olor característico, así como hipoglucemia y la hiperlactacidemia patognomónico de la dihidrolipoamida deshidrogenasa. Los hallazgos encontrados en este reporte son concluyentes con un síndrome hepatorrenal similar a Fanconi-Bickel asociado a la deficiencia conjunta de dos enzimas del complejo BCKDHA no descritos previamente. Abstract The maple syrup urine disease is an infrequent metabolism innate error, caused by a gene mutation to codify the proteins participating in the catabolism of the branched-chain aminoacids, which generate 5 variant. The most common variant is caused by a deficit of the BCKDHA enzyme and the least frequent by deficit of dihydrolipoamide dehydrogenase. We present a case of a newborn male with clinical traits of the classical variant such as high levels of breached-chain aminoacids, prolonged apnea, distinctive urine smell, as well as hypoglycemia and pathognomonic hyperlactacidemia of dihydrolipoamide dehydrogenase. The findings in this report are conclusive with a hepatorenal syndrome similar to Fanconi-Bickel associated to the joint deficiency of two enzymes of the BCKDHA complex, not described previously.
dc.languagees
dc.publisherJavier Soto Vargas, UdeG
dc.relationRevista Medica MD;2013 4(3):197-203pp
dc.subjectcetoaciduria
dc.subjectsíndrome hepatorrenal
dc.subjectdeficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
dc.subjecthiperlactacidemia
dc.subjectketoaciduria
dc.subjecthepatorrenal syndrome
dc.subjectdihidrolipoamida dehydrogenase deficiency, hyperlactacidemia
dc.titleSíndrome similar a Fanconi-Bickel asociado a enfermedad de la orina de jarabe de arce
dc.titleFanconi-Bickel-like syndrome associated to maple syrup urine diseas
dc.typeArticle


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