Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados por un programa de tamiz metabólico neonatal ampliado en una población de 200,000 recién nacidos mexicanos

Abstract

El tamiz metabólico neonatal ampliado (TMNA) es una herramienta fundamental para la detección y manejo oportunos de los errores innatos del metabolismo (EIM) y otros trastornos. Estas patologías han sido descritas como enfermedades raras de manera individual, pero de manera colectiva cobran relevancia. Las estadísticas a nivel mundial y nacional son muy variadas, yendo desde 1.1 hasta 34 casos por cada 10,000 recién nacidos tamizados. La amplia variabilidad se debe a múltiples factores que incluyen: programas de tamizaje variables respecto a metodologías de laboratorio, programas de tamizaje con cobertura subóptima, variabilidad de algunas patologías acorde a la raza y falta de uniformidad en los TMNA realizados.