dc.contributor | González Palacios, Julieta | |
dc.creator | González Rodríguez, Araceli | |
dc.date | 2018-02-13T16:18:24Z | |
dc.date | 2018-02-13T16:18:24Z | |
dc.date | 2016-02 | |
dc.date.accessioned | 2023-07-17T21:34:49Z | |
dc.date.available | 2023-07-17T21:34:49Z | |
dc.identifier | 408373 | |
dc.identifier | http://hdl.handle.net/11317/1438 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7534023 | |
dc.description | Tesis (especialidad en pediatría)--Universidad Autónoma de Aguascalientes. Centro de Ciencias de la Salud. Departamento de Gineco-Obstetricia y Pediatría. Centenario Hospital Miguel Hidalgo. | |
dc.description | RESUMEN
ANOMALÍAS CARDIOVASCULARES ASOCIADAS AL SÍNDROME DE DELECIÓN 22Q11.2 EN EL CENTENARIO HOSPITAL MIGUEL HIDALGO
El síndrome velocardiofacial, el síndrome de Di George, y una variedad de síndromes clínicos tienen una deleción del cromosoma 22q11.2. Se presenta en 1 de cada 2,000-4000 niños y en 1 de cada 68 niños nacidos con cardiopatías congénitas está presente el síndrome. Contribuyen con el 3% de la mortalidad infantil y 46% de las muertes por malformaciones congénitas, ocurriendo la mayoría de las muertes en el primer año de vida. Las anomalías cardiacas se presentan en aproximadamente el 75%-80% de los pacientes con síndrome deleción 22q11.2 y son la principal causa de muerte, siendo más frecuentes tetralogía de Fallot (17.7%), Comunicación interventricular (15.6%), interrupción del arco aórtico (4%), y tronco arterioso (6-18%).
Con el objetivo de describir los hallazgos clínicos en los pacientes con diagnóstico confirmado del síndrome de deleción 22q11.2 en el Centenario Hospital Miguel Hidalgo, de conocer la incidencia de cardiopatías congénitas asociadas al síndrome de deleción 22q11.2, y analizar la evolución de estos pacientes y su relación con las cardiopatías congénitas y demás malformaciones, se revisaron 119 expedientes de pacientes con sospecha del síndrome deleción 22q11.2 atendidos en el Centenario Hospital Miguel Hidalgo. Se confirmó el diagnóstico, con la prueba de FISH en 12 pacientes y se descartó diagnóstico en 42 pacientes, Sesenta y cinco pacientes no tuvieron evaluación ni pruebas diagnósticas genéticas.
Las malformaciones más frecuentes encontradas en los pacientes con diagnóstico confirmado fueron las alteraciones gastrointestinales (91%), y las cardiopatías congénitas (75%). Las cardiopatías más frecuencias fueron en proporciones iguales, la Tetralogía de Fallot , la comunicación interventricular, el
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tronco arterioso e interrupción de arco aórtico (16.6% cada una) . El 100% de los pacientes con diagnóstico de cardiopatía requirieron corrección quirúrgica. La mortalidad en nuestros pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 fue de 33% (4 de los 12 pacientes) en 3 casos relacionadas con la cirugía cardiaca (25%), y en un caso por neumonía. | |
dc.description | ABSTRACT
CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES ASSOCIATED 22Q11.2 DELETION SYNDROME IN THE CENTENARIO HOSPITAL MIGUEL HIDALGO
Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome, and a variety of clinical syndromes have a deletion of chromosome 22q11.2. It occurs in 1 in 2,000-4,000 children and 1 in every 68 children born with congenital heart disease is present syndrome. Contribute 3% of infant mortality and 46% of deaths due to congenital malformations, occurring most of the deaths in the first year of life.Cardiac abnormalities occur in approximately 75% -80% of patients with 22q11.2 deletion syndrome and are the leading cause of death, being more frequent tetralogy of Fallot (17.7%), interventricular communication (15.6%), interruption aortic arch (4%), and truncus arteriosus (6-18%).
In order to describe the clinical findings in patients with confirmed the 22q11.2 deletion syndrome in the Centenario Hospital Miguel Hidalgo, to determine the incidence of congenital heart disease associated with 22q11.2 deletion syndrome diagnosis, and analyze the evolution of these Patients and their relationship with other congenital malformations and heart disease, 119 patient records were reviewed with suspicion of 22q11.2 deletion syndrome treated at the Centenario Hospital Miguel Hidalgo. The diagnosis was confirmed with FISH testing in 12 patients and diagnosis was ruled out in 42 patients Sixty-five patients had no genetic evaluation and diagnostic testing.
The most common defects found in patients with confirmed diagnosis were gastrointestinal disorders (91%), and congenital heart disease (75%). Heart disease were more frequencies in equal proportions, Tetralogy of Fallot, ventricular septal defect, truncus arteriosus and interruption of aortic arch (16.6% each). 100% of patients diagnosed with heart disease requiring surgical correction. The mortality in our patients with 22q11.2 deletion syndrome was 33% (4 of 12 patients) in 3 cases related to cardiac surgery (25%), and in a case of pneumonia. | |
dc.language | es | |
dc.publisher | Universidad Autónoma de Aguascalientes | |
dc.subject | Corazón - Enfermedades | |
dc.subject | Cardiología pediátrica | |
dc.title | Anomalías cardiovasculares asociadas al síndrome de deleción 22Q11.2 en el Centenario Hospital Miguel Hidalgo | |
dc.type | Tesis | |