Análisis genético en anoftalmia/microftalmia familiar

Abstract

RESUMEN: La anoftalmia y microftalmia son malformaciones oculares genéticamente heterogéneas que ocupan el segundo lugar como causa de ceguera en humanos. En nuestro país no existe estudio previo que haya determinado las causas genéticas en sujetos con malformaciones oculares. En el presente estudio se realizó el análisis molecular de los genes CHX10, RAX, OTX2, SOX2 Y NDP. En 10 familias mexicanas afectadas con anoftalmia / microftalmia y trasmisión mendeliana. El análisis genético se realizó por ampliación por PCR y secuenciación nucleotídica de los genes CHX10, RAX, OTX2, SOX2 Y NDP. Se incluyó además DNA de 50 sujetos control sanos (100 alelos) para confirmar las mutaciones identificadas en los pacientes.

ABSTRACT: Anophthalmia (absent eye) and microphthalmia (small eye) are ocular malformations genetically heterogeneous which are the second cause of blindness in humans. Mutations in several genes such as CHX10, RAX, OTX2, SOX2 and NDP in patients with anophthalmia/microphthalmia have been identified as responsible from monogenic forms of these ocular malformations. In this work, we have developed the molecular analysis of these genes in 10 Mexican families with mendelian transmission of anophthalmia and microphthalmia.