Detección de inhibidores en pacientes con hemofilia hereditaria

Abstract

ABSTRACT: (Background) Hemophilia is a bleeding disorder characterized by frequent episodes of bleeding, particularly affecting joints and muscles. Treatment with coagulation factors can control bleeding, preventing chronic arthropathies and premature death. Even so, in 20 to 30% of patients with hemophilia A (F VIII deficiency), and in 3% of patients with hemophilia B (Factor IX deficiency [FIX]), replacement therapy with coagulation factors It is associated with the development of inhibitors. Inhibitors are neutralizing antibodies that interfere with the function of FVIII or FIX. The presence of inhibitors has significant clinical implications, since the response to treatment becomes uncertain, morbidity increases and life expectancy is reduced. In addition, direct medical costs become higher for hemophilia patients who develop inhibitors, as well as increasing non-medical costs for patients, their families and society. The population of Latin America (LA) is estimated at 500 million. It is a heterogeneous population and ethnic mixtures predominate in several countries. According to the Global Survey of the World Federation of Hemophilia, in 2004, there were 17,009 registered hemophilia patients. It is estimated that between 1,000 and 3,000 hemophilic patients in LA present inhibitors. This estimate is based on the prevalence of inhibitors reported by different countries in Latin America, which ranges from 11 to 19%, and which is similar to that described in other populations.

RESUMEN: La Hemofilia es un trastorno hemorrágico caracterizado por episodios frecuentes de sangrado, que afectan particularmente a articulaciones y músculos. El tratamiento con factores de la coagulación puede controlar las hemorragias, previniendo las artropatías crónicas y muerte prematura. Aun así, en 20 a 30 % de los pacientes con hemofilia A (deficiencia del F VIII), y en 3% de los pacientes con hemofilia B (deficiencia del Factor IX [FIX]), la terapia de reemplazo con factores de la coagulación se asocia con el desarrollo de inhibidores. Los inhibidores son anticuerpos neutralizantes que interfieren con la función del FVIII o FIX. La presencia de inhibidores tiene implicaciones clínicas significativas, ya que la respuesta al tratamiento se vuelve incierta, aumenta la morbilidad y se reduce la expectativa de vida. En adición, los costos médicos directos se tornan mayores para los pacientes hemofílicos que desarrollan inhibidores, así mismo aumentan los costos no médicos tanto para los pacientes, sus familias y la sociedad. La población de Latinoamérica (LA) se estima en 500 millones. Es una población heterogénea y las mezclas étnicas predominan en varios países. De acuerdo con la Encuesta Global de la Federación Mundial de la Hemofilia, en el año 2004, había 17.009 pacientes con hemofilia registrados. Se estima que entre 1.000 y 3.000 pacientes hemofílicos en LA presentan inhibidores. Esta estimación se basa en la prevalencia de los inhibidores reportada por diferentes países de Latinoamérica, que va del 11 al 19%, y que es similar a la descrita en otras poblaciones.