dc.contributorCampos Rodríguez, Rafael
dc.contributorTrujillo Ferrara, José Guadalupe
dc.creatorGarcía Salas, Amanda Irma
dc.date.accessioned2009-06-08T19:00:17Z
dc.date.accessioned2023-06-28T19:01:15Z
dc.date.available2009-06-08T19:00:17Z
dc.date.available2023-06-28T19:01:15Z
dc.date.created2009-06-08T19:00:17Z
dc.date.issued2009-06-08T19:00:17Z
dc.identifierGarcía Salas, Amanda Irma. (2004). Estudio retrospectivo morfológico de la holoprosencefalia (Maestría en Ciencias con especialidad en Morfología). Instituto Politécnico Nacional, Sección de Estudios de Posgrado e Investigación, Escuela Superior de Medicina, México.
dc.identifierhttp://tesis.ipn.mx/handle/123456789/3320
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7110461
dc.description.abstractRESUMEN: La holoprosencefalia (HPE) es un complejo de malformaciones congénitas de los derivados del prosencéfalo, frecuentemente asociada a anomalías faciales discretas o severas e incompatibles con la vida. Puede ser hereditaria como la Holoprosencefalia familiar. Kundrat asienta la conexión entre ciclopia y malformación del prosencéfalo. DeMyer y Zeman proponen el término de HPE. Debido a que el diagnóstico de esta alteración se hace de manera incompleta y poco precisa se elaboró este trabajo con el propósito de contribuir con un método de sistematización para establecer un diagnóstico certero, con la implementación de una guía (protocolo).Se presenta un estudio observacional, transversal, descriptivo, unicéntrico, morfológico, retrospectivo de la holoprosencefalia durante los períodos prenatal y postnatal en niños nacidos en el Hospital de la Mujer. El objetivo es describir los hallazgos fenotípicos mediante el estudio clínico, ultrasonográfico (USG) y de autopsia para caracterizarla morfológicamente. Se revisaron y analizaron ciento setenta expedientes con malformaciones. Dieciocho casos fueron diagnosticados con holoprosencefalia seis de tipo alobar, dos de tipo semilobar y dos de tipo lobar; seis sin especificar el tipo y dos con malformaciones aisladas. Se hace hincapié en la exploración clínica, ultrasonográfica con descripción detallada de la autopsia. Este estudio pretende ser un ejercicio piloto para que en un futuro se organice un centro nacional multidisciplinario de holoprosencefalia que además de diagnosticarla realice investigaciones epidemiológicas en la población mexicana.
dc.description.abstractABSTRACT: The holoprosencephaly (HPE) is a set of congenital defects of the structures originated from the prosencephalon frequently associated facial anomalies which can be discrete or severe and incompatible with life. This disorder can be hereditary as the familial holoprosencephaly. Kundrat stablishes the conection between cyclops and malformity of the prosencephaly. DeMyer and Zeman suggest the use of the term holoprosencephaly. Due to the fact that the diagnosis of this alteration is not done thoroughly and with not enough precision this work was performed with the objective to contribute to a proper method which permit a systematic analysis in order to stablish a clear diagnosis, by use a protocol. A descriptive, observational, transversal, unicentric, morphologic and retrospective study is presented during the prenatal and postnatal periods of the development of children born in the “Hospital de la Mujer”. The aim is to describe phenotypic findings through a clinic study, ultrasound (USG) and autopsy so it can be characterized morphologically. A hundred and seventy files were revised and studied with malformitys. Eighteen case were diagnosed with holoprosencephaly, six of the alobar type, two with the semilobar type and two with lobar type, six without specification and two with isolated deformities. We insist in the clinical check up, ultrasound and a detailed description of the autopsy are emphathized. This study pretends to be a pilot exercise so that permits in the future the creation of a National Multidisciplinary Holoprosencephaly Center in order to diagnose this congenital disease and also to carry out epidemiological research in the mexican population.
dc.languagees
dc.subjectHoloprosencefalia
dc.subjectDismorfología
dc.titleEstudio retrospectivo morfológico de la holoprosencefalia
dc.typeThesis


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