Artigo de Periódico
A Novel SPEG mutation causing congenital myopathy with fiber size disproportion and dilated cardiomyopathy with heart transplantation
Fecha
2021-11Registro en:
1873-2364
Autor
Juliana Gurgel Giannetti
Lucas Santos e Souza
Guilherme Ferraz Messina de Pádua Andrade
Maria de Fátima Derlene
Zilda Maria Alves Meira
Beatriz Vilela Morais Azevedo
Wilson Campos Tavares Júnior
Sabrina Stephanie Lana Diniz
Marina Belisário Carvalhais
Juliana Rodrigues Soares Oliveira
Lívia Uliana Jacome
Renato Bráulio
Paulo Henrique Nogueira Costa
Geraldo Brasileiro Filho
Mariz Vainzof
Institución
Resumen
As miopatias congênitas são um grupo heterogêneo de condições diagnosticadas com base na apresentação clínica, histopatologia muscular e defeitos genéticos. Mutações recessivas no gene SPEG foram descritas nos últimos anos e estão associadas principalmente à miopatia centronuclear com cardiomiopatia. Neste relato, descrevemos dois irmãos brasileiros, de 13 e 6 anos, com uma nova mutação homozigótica (c.8872 C>T:p.Arg2958Ter) no gene SPEG levando a uma miopatia congênita. No irmão mais velho, a biópsia muscular mostrou desproporção no tamanho das fibras. O diâmetro médio das fibras tipo 2 (119μm) foi significativamente maior que o tipo 1 (57μm) (P < 0,001) com prevalência de 72% de fibras tipo 1. O paciente também apresentava cardiomiopatia progressiva tratada com transplante cardíaco. O presente relato amplia os achados histopatológicos musculares relacionados a mutações no gene SPEG, incluindo desproporção no tamanho das fibras sem núcleo central. Além disso, este relato descreve o primeiro caso de transplante cardíaco em paciente com mutações no SPEG.