Programa universal de screening auditivo y genético molecular neonatal

Abstract

Introducción: La detección temprana auditiva, permite adelantar la edad en que un niño es diagnosticado como hipoacúsico, antes del desarrollo del lenguaje. De aquí surge la importancia de implementar un Programa Universal de Screening Auditivo Neonatal (Ley Nacional N“ 25415 y Ley Provincial Nc 9564) e incorporar el diagnóstico Genético Molecular, como estrategia de Atención Primaria de Salud en Hipoacusias. Alrededor del 50 % de las hipoacusias congénitas son profundas y de causa genética. Objetivo: 1) Identificar precozmente la deficiencia auditiva en el neonato a través de un screening auditivo universal mediante el estudio objetivo de Otoemisiones Acústicas (O.E.A.). 2) Establecer el diagnóstico, tratamiento y seguimiento. 3) Determinar en los casos de hipoacusias detectados su probable origen genético. Material y Método: Neonatos sanos y de alto riesgo (AR) auditivo del Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología y derivados de clínicas privadas de Córdoba. Estudio prospectivo, basado en el control de la función coclear mediante un test de O.E.A. Detectada la hipoacusia se deriva para el estudio genético de hipoacusias no sindrómicas. Resultados: En el periodo comprendido entre julio de 2006 y junio de 2013 se evaluaron 10.704 neonatos, 8789 niños sanos y 1915 de alto riesgo. De los neonatos hipoacúsicos detectados 10 fueron de AR los cuales presenta¬ron Hipoacusia Neurosensorial (HNS) severa y profunda bilateral (Incidencia 5,0/1000) 6 pacientes equipados con audífonos y 4 con Implante Coclear (IC), todos con rehabilita¬ción auditiva, seguimiento y estimulación. De los niños sanos 5 fueron diagnosticados: 3 fueron equipados con audífonos y 2 con IC. Se detectaron 4 neonatos con disgenesia de oído (Incidencia 0,6/1 (/00). Conclusión: La incidencia 0,6/1000 de hipoacusias congéni- tas encontradas en nuestra población de neonatos sanos y la incidencia de hipoacusias 5,0/1000 en neonatos de AR auditivo se corresponden con los datos internacionales.