Caracterización clínica y de diagnóstico en pacientes con sospecha de fibrosis quística en el Hospital Infantil Los Angeles de la ciudad de Pasto en los años comprendidos entre 2009 - 2019

Abstract

Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva común, limitante de la vida, causada por la mutación en el gen CFTR, con afectación multisistémica. Las manifestaciones gastrointestinales frecuentemente son las de aparición más temprana. Objetivo: describir las manifestaciones gastrointestinales en pacientes pediátricos con sospecha y diagnóstico de FQ atendidos en un centro de referencia en el suroccidente colombiano. Metodología: estudio descriptivo observacional retrospectivo, incluyó pacientes pediátricos con sospecha y diagnóstico de FQ atendidos en el Hospital Infantil Los Ángeles (Pasto – Nariño) entre 2009-2019. Resultados: Se encontraron 28 registros clínicos de pacientes con sospecha o diagnóstico de FQ, 18 de sexo masculino, edad promedio de sospecha clínica 5,47 (±4,97). Las manifestaciones gastrointestinales más frecuentes fueron estado nutricional inadecuado, diarrea crónica, síndrome emético y estreñimiento. El estudio genético fue realizado a 8 pacientes, la mutación G542x fue la más frecuente. Conclusiones: Este estudio permitió ampliar el conocimiento de las manifestaciones gastrointestinales de pacientes con sospecha y diagnóstico de FQ; el inadecuado estado nutricional estuvo presente en más del 50% de los pacientes, lo cual puede estar en relación con el diagnóstico tardío. Se describen signos y síntomas gastrointestinales más frecuentes, que pueden sugerir diagnóstico de FQ y que en su conjunto permiten la sensibilización de la comunidad médica ante esta entidad patológica, para facilitar un diagnóstico y terapéutica apropiados mientras se logra la implementación del tamizaje neonatal de FQ en la población colombiana.