| dc.description | La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad con un fuerte
componente genético ligado al cromosoma X, en donde la mutación del gen de la
distrofina produce ausencia de dicha proteína, la cual es fundamental para
estabilizar y amortiguar la contracción muscular y que, como consecuencia de su
ausencia, desencadena alteraciones musculares, respiratorias y cardíacas
progresivas que ocasionan la muerte prematura de quien padece esta
enfermedad. La etiología de esta distrofinopatía no se encuentra definida por
completo, por lo cual, la búsqueda del origen y cura ha sido objeto de muchos
estudios. Gran parte de los individuos con DMD desarrollan miocardiopatía
dilatada, y el origen de esto se ha ligado directamente al desequilibrio oxidativo y a
la participación alterada de la proteína conexina 43 (Cx43) en el tejido cardíaco.
En el corazón con DMD, la Cx43 modifica su ubicación, pasando desde los discos
intercalares a las membranas laterales de los cardiomiocitos para formar
hemicanales (HCs). En este proceso participan múltiples modificaciones
postraduccionales como la fosforilación, acetilación y s-nitrosilación, además de
una importante participación del estrés oxidativo. Estas modificaciones en conjunto
alteran la funcionalidad y expresión de la Cx43 en el corazón, originando
alteraciones cardíacas como arritmia ventricular, insuficiencia cardíaca,
miocardiopatía hipertrófica, entre otras. Por lo tanto, con el presente trabajo se
busca presentar un análisis de la evidencia existente del rol que cumplen los HCs de Cx43 en la distrofia muscular de Duchenne, haciendo énfasis en los últimos 10 años. | |
