Importancia de las técnicas de secuenciación de nueva generación y la hibridación genómica comparativa – array en el diagnóstico etiológico de pacientes que acuden a consulta médica de genética

Abstract

Las técnicas de Secuenciación de nueva generación (NGS) y la hibridación genómica comparativa con microarrays (a-CGH) permiten el estudio de las anomalías cromosómicas. Su utilidad en la aproximación diagnóstica de los pacientes con retraso global del desarrollo, alteraciones dismorfólogicas, alteraciones en talla, peso y neoplasias es importante. Sin embargo, no han sido estudiadas en poblaciones colombianas en centros de salud periféricos. Por lo anterior, se realizó un estudio observacional descriptivo y retrospectivo transversal de serie de casos, con 208 pacientes que asistieron a la consulta médica de genética del Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de la ciudad de Neiva (Huila), el cual tuvo como objetivo principal evaluar el rendimiento diagnóstico de las NGS y la aCGH; el uso de estas técnicas permitió la identificación de patologías que no fueron detectadas mediante ejercicio clínico, u otro tipo de exámenes de apoyo, incluyendo técnicas de citogenética clásica, arrojando en conjunto un rendimiento diagnóstico del 44% en la población estudiada. De esta manera, se evidencio que estos exámenes moleculares son efectivos en la aproximación diagnóstica etiológica de pacientes con enfermedades de base genética y deben ser utilizados como técnicas de primera línea en los casos indicados.

New generation sequencing techniques (NGS) and comparative genomic hybridization with microarrays (a-CGH) allow the study of chromosomal abnormalities. Its utility in the diagnostic approach of patients with global developmental delay, dysmorphological alterations, alterations in height, weight, and malignancies is important. However, we have not been studied in Colombian populations in peripheral health centers. Therefore, an observational descriptive and retrospective cross-sectional study of case series was carried out was carried out with 208 patients who attended the genetic consultation at the Hernando Moncaleano Perdomo University Hospital in the city of Neiva (Huila), whose main objective was to evaluate the diagnostic performance of the NGS and the a-CGH; The use of these techniques allowed the identification of pathologies that were not detected through clinical exercise, or other types of support exams, including classical cytogenetic techniques, together yielding a diagnostic yield of 44% in the study population. In this way, it is evident that these molecular exams are effective in the etiological diagnostic approach of patients with genetically based diseases and should be used as first-line techniques in the indicated cases.