Anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del sistema nervioso en un neonato con el síndrome VACTERL-H

Abstract

El síndrome VACTERL-H es un trastorno complejo de malformaciones congénitas que implica vértebras, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones, extremidades (del inglés limbs) e hidrocefalia. Su etiología se ha identificado sólo en algunos pacientes debido, en gran medida, a su naturaleza esporádica, así como a su alto grado de heterogeneidad clínica. En este informe se presenta a un neonato con el síndrome VACTERL-H, al que se asocian anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del sistema nervioso, que se comparan con las descritas en la bibliografía médica. Según nuestra experiencia, esta presentación no sólo amplía el conocimiento del espectro de anomalías que se puede presentar en el síndrome VACTERL-H, sino que también podría ser útil en la identificación de pacientes con este fenotipo heterogéneo.