Benign familial macrocephaly in a mother-son pair

dc.contributorDíaz-Rodríguez, M., División de Genética, Centra de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico, Doctorado en Genética Humana, Centra Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico; Becerra-Solano, L.E., División de Genética, Centra de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico, Doctorado en Genética Humana, Centra Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico; Toscano-Flores, J.J., División de Genética, Centra de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico, Doctorado en Genética Humana, Centra Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico; Bañuelos-Robles, O., División de Genética, Centra de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico; Durán-González, J., División de Genética, Centra de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico, Doctorado en Genética Humana, Centra Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico; Dueñas, M.L.R., División de Genética, Centra de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico, Doctorado en Genética Humana, Centra Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico
dc.creatorDiaz-Rodriguez, M.
dc.creatorBecerra-Solano, L.E.
dc.creatorToscano-Flores, J.J.
dc.creatorBanuelos-Robles, O.
dc.creatorDuran-Gonzalez, J.
dc.creatorDuenas, M.L.R.
dc.date.accessioned2015-09-15T17:25:15Z
dc.date.accessioned2022-11-02T14:20:56Z
dc.date.available2015-09-15T17:25:15Z
dc.date.available2022-11-02T14:20:56Z
dc.date.created2015-09-15T17:25:15Z
dc.date.issued2010
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/20.500.12104/39754
dc.identifierhttp://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77950819095&partnerID=40&md5=a94fb40453d769a1c71bcd898d1a5b53
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/4996223
dc.description.abstractBenign familial macrocephaly in a mother-son pair: Macrocephaly can be found isolated or associated with other anomalies as a part of specific syndrome. Benign Familial Macrocephaly (BFM) is a primary macrocephaly and autosomal dominant and multifactorial inheritances had been proposed. Cole and Hughes (5), described clinically seven patients. We report two BFM cases, a boy and his mother. The male propositus showed macrocephaly with dolicocephaly shape, frontal bossing, narrowing biparietal and a square-shaped face. Neurological examination was normal. He had two computed tomography (CT) scans of the skull, one at 7 months of age showing extracerebral fluid collection in the anterior convexity and increased interhemispheric subarachnoid space and a second normal CT scan at 3 years of age. The mother showed macrocephaly with dolycocephaly shape and dished-out mid-face. This family exhibited the full clinical spectrum of BFM, with an autosomal dominant inheritance.
dc.relationScopus
dc.relationWOS
dc.relationGenetic Counseling
dc.relation21
dc.relation1
dc.relation85
dc.relation89
dc.titleBenign familial macrocephaly in a mother-son pair
dc.typeArticle


Este ítem pertenece a la siguiente institución