Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular

Abstract

Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen HTT. Es el trastorno neurológico monogénico más común en los países desarrollados, con una prevalencia de 10.6-13.7/100,000 habitantes (población caucásica).

Objetivo: Presentar un resumen descriptivo y actualizado de los resultados de estudios genéticos sobre la HD en Costa Rica realizados desde 2004.

Métodos: Se realizó un diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico o sospechoso de HD y a familiares asintomáticos con el 50% de riesgo. Se les brindó asesoramiento genético.

Resultados: En 2004 se logró implementar el diagnóstico molecular de la HD en el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), pues antes de 2004 sólo se hacía diagnóstico clínico. Desde 2004 hasta la fecha, el diagnóstico molecular se ha realizado a 135 personas. De éstas, 56 tenían un diagnóstico clínico o sospechoso de Huntington; sin embargo, sólo se encontró la mutación en 33 de ellas. Las restantes 79 personas corresponden a familiares en riesgo, y de éstas sólo 22 resultaron ser portadoras de la mutación (asintomáticas en el momento de la toma de la muestra). Así, desde que se implementó el diagnóstico molecular hasta la fecha hemos identificado a 55 personas con la mutación: 35 mujeres (64%) y 20 hombres (36%). Las características clínicas y genético-moleculares de la HD en pacientes costarricenses son similares a las de otras poblaciones.

Conclusiones: El diagnóstico molecular permite prevenir la ocurrencia y recurrencia de esta enfermedad. Además, es de gran ayuda en el diagnóstico diferencial de enfermedades similares. El diagnóstico presintomático cubre las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo.

Objective: The aim is to present a descriptive and updated summary of the results of clinical and genetic studies of Huntington’s disease in Costa Rica, carried out since 2004. Methods: Molecular diagnosis was carried out in patients with clinical diagnosis or suspect of Huntington’s disease, and their asymptomatic relatives at 50% risk. Patients received genetic counseling. Results: In 2004 the molecular diagnosis of Huntington’s disease in Health Research Institute was implemented, because before 2004 only clinical diagnosis was done. From 2004 to date, the molecular diagnosis was made to 135 people. Of these individuals, 56 had a clinical or suspected diagnosis of Huntington. However, the mutation was found only in 33 of these patients (mutation carriers). The remaining 79 people are relatives at risk and of these, only 22 people were found to be carriers of the mutation (asymptomatic at the moment of sampling). Thus, since the molecular diagnosis was implemented, we have identified 55 people with the mutation; 35 women (64%) and 20 men (36%). Clinical and molecular genetic characteristics of Costa Rican Huntington’s disease patients are similar to other populations. Conclusions: The molecular diagnosis can prevent the occurrence and recurrence of Huntington’s disease. There are other diseases similar to Huntington’s disease, therefore, molecular diagnosis is a helpful tool in order to establish the proper clinical diagnosis. Accordingly to our experience, presymptomatic testing fully addresses the following individual’s expectancies: uncertainty relief, knowledge of the risk of transmitting the disease to their children and health care planning in the coming years.