dc.contributor | Manque, Patricio, prof. tutor | |
dc.contributor | Wöehlbier, Ute, prof. tutor | |
dc.creator | Briceño Rogozinski, Fernanda Belén | |
dc.creator | Páez Pizarro, Luciano Octavio | |
dc.date.accessioned | 2021-03-10T22:10:18Z | |
dc.date.accessioned | 2022-10-18T18:43:07Z | |
dc.date.available | 2021-03-10T22:10:18Z | |
dc.date.available | 2022-10-18T18:43:07Z | |
dc.date.created | 2021-03-10T22:10:18Z | |
dc.date.issued | 2015 | |
dc.identifier | Briceño Fernanda, Páez Luciano (2015) Rol de FAM120A en proteopatías asociadas a esclerosis lateral amiotrófica (tesis de pregrado). Universidad Mayor, Santiago de Chile. | |
dc.identifier | http://repositorio.umayor.cl/xmlui/handle/sibum/7431 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/4455208 | |
dc.description.abstract | La Esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa, discapacitante y letal. Se caracteriza por afectar principalmente a la corteza motora, tronco encefálico y el asta anterior de la médula espinal. Las manifestaciones clínicas de esta patología son variadas e inespecíficas. El diagnóstico es confirmado generalmente post mortem, a raíz de los hallazgos de agregados proteicos en la médula. La prevalencia de esta patología, en el hemisferio occidental, es de 2-5 casos por cada 100000 habitantes al año y su incidencia está calculada en 1-2 casos por cada 100000 habitantes, existiendo zonas geográficas con valores de incidencia y prevalencia significativamente mayores. La etiología de esta patología es aún desconocida. Sin embargo, existen varias teorías que intentan explicarla y dentro de éstas, algunas hablan del rol del estrés oxidativo; la neuroinflamación; descomposición de neurofilamentos; la presencia de agregados proteicos a causa de desregulaciones en la proteostasis; el desequilibrio en el metabolismo del ARN, entre otras. Mediante un análisis bioinformático denominado análisis funcional convergente se logró identificar un nuevo gen potencialmente asociado a la patogénesis de ELA llamado FAM120A, cuya función celular no se encuentra caracterizada. Nuestros hallazgos identifican que FAM120A es un gen con una estructura genómica compleja, cuya ubicación celular y tisular es ubicua. Además, nuestros resultados, en conjunto, sugieren que modulaciones en la expresión de FAM120A regula las inclusiones de proteínas mal plegadas en modelos in vitro de ELA. | |
dc.language | es | |
dc.publisher | Chile. Universidad Mayor | |
dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/ | |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile | |
dc.title | Rol de FAM120A en proteopatías asociadas a esclerosis lateral amiotrófica | |
dc.type | Tesis | |