Miotonía congénita: reporte de un caso

dc.contributorGómez Mazuera, Angela
dc.contributorPedraza-Flechas, Ana María
dc.contributorEducacion Médica y en Ciencias de la Salud
dc.creatorPeña Guzmán, Laura Lucia
dc.creatorAriza, Lina Maria
dc.creatorForero Botero, Cesar
dc.date.accessioned2022-01-20T15:59:26Z
dc.date.accessioned2022-09-22T13:48:36Z
dc.date.available2022-01-20T15:59:26Z
dc.date.available2022-09-22T13:48:36Z
dc.date.created2022-01-20T15:59:26Z
dc.identifierhttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/33430
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/3432760
dc.description.abstractBecker syndrome is a congenital myotonia of autosomal recessive inheritance that is produced by mutations in the skeletal muscle chlorine gene (CLCN1) leading to a defect in its function. It generally begins in childhood and myotonia is the main clinical manifestation, which consists of a sensation of immobility after voluntary muscle contraction that is usually accompanied by a ‘‘warm-up’’ effect in which patients present an improvement in myotonia with repeated muscle contraction. . Myotonias can be painful, associated with transient or fixed weakness, and an athletic phenotype is generally seen from infancy. At present, only a symptomatic treatment of myotonias can be offered since there is no modifying pharmacological management of the disease.
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisherEspecialización en Neurofisiología Clínica
dc.publisherEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rightsRestringido (Temporalmente bloqueado)
dc.rightsEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
dc.source1. Heatwole CH, Statland JM, Logigian EL. The diagnosis and treatment of myotonic disorders. Muscle Nerve. 2013; May;47(5):632-48. doi: 10.1002/mus.23683.
dc.source2. Lossin C, George A. Myotonia congenita. Adv Genet. 2008;63:25-55
dc.source3. Miller T. differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008; 37: 293–299
dc.source4. Walters J. Muscle hypertrophy and pseudohypertrophy. Pract Neurol. 2017 Oct;17(5):369-379
dc.source5. Johnson NE. Myotonic Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1682-1695.
dc.source6. Stunnenberg BC, LoRusso S, Arnold WD, Barohn RJ, Cannon SC, Fontaine B, et al. Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias. Muscle Nerve. 2020 October; 62(4): 430–444
dc.source7. Horga A, Raja D, Matthews E, Sud R, Fialho D, Durran S, et al. Prevalence study of genetically defined skeletal muscle channelopathies in England. Neurology . 2013 Apr 16;80(16):1472-5
dc.source8. Stunnenberg BC, Raaphorst J, Deenen JCW, Links TP, Wilde AA, Verbove DJ, et al. Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands. Neuromuscul Disord. 2018;28:402– 7.
dc.source9. Bryan E, Alsaleem M. Myotonia Congenita. StatPearls Publishing; 2021 Jan.
dc.source10. Sasaki R, Nakaza M, Furuta M, Fujino H, Kubota T, Takahashi M. Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan. Neuromuscul Disord. 2020 Jul;30(7):546-553
dc.source11. Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Holmgren G, Van Ghelue M. Spectrum of CLCN1 8 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia. European journal of human 9 genetics : EJHG. 2001;9(12):903-9.
dc.source12. Rivera C, Orostegui L, Mateus HE, Pulido F, Forero M, Parada D, et al. MIOTONÍA DE THOMSEN: REPORTE DE UNA FAMILIA AFECTADA. Rev. Cienc. Salud. 10 (3): 429-664 / 579
dc.source13. Rodríguez LX. Miotonia congénita de becker en una familia colombiana. Reporte de 2 casos. Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud. 2017; 49 (1)
dc.source14. Torres L, Vélez M, Cosentino C. Miotonía de Becker en Perú. REV NEUROL 2000; 30 (11): 1033-1036
dc.source15. Maggi L, Bonanno S, Altamura C, Desaphy JF. Ion Channel Gene Mutations Causing Skeletal Muscle Disorders: Pathomechanisms and Opportunities for Therapy. Cells. 2021 Jun 16;10(6):1521.
dc.source16. Phillips L, Trivedi J. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):954-965
dc.source17. LoRusso S, Weiner B, Arnold D. Myotonic Dystrophies: Targeting Therapies for Multisystem Disease. Neurotherapeutics. 2018; 15:872–884
dc.source18. Statland J, Phillips L, Trivedi J. Muscle channelopathies. Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):801-15, x
dc.source19. Quinn C, Salajegheh MQ. Myotonic Disorders and Channelopathies. Semin Neurol 2015;35:360–368
dc.source20. Hahn C, Salajegheh MQ. Miotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016 Jan 5; 15(1): 46–53.
dc.source21. Cherian A, B Neeraj, Kuruvilla A. Muscle channelopathies and electrophysiological approach. Ann Indian Acad Neurol. 2008 Jan;11(1):20-7.
dc.source22. Saperstein D. Muscle channelopathies. Semin Neurol. 2008 Apr;28(2):260-9.
dc.source23. Rivedi JR, Bundy B, Statland J, et al. Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes. Brain. 2013;136:2189–2200
dc.source24. Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):928-942
dc.source25. Drost G, Stunnenberg BC, Trip J, et al. Myotonic discharges discriminate chloride from sodium muscle channelopathies. Neuromuscul Disord. 2015;25:73–80
dc.source26. Raja D, Hanna M. Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis. Curr Opin Neurol. 2010 Oct;23(5):466-76
dc.source27. Statland J, Barohn R. Muscle channelopathies: the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Continuum (Minneap Minn). 2013 Dec;19(6 Muscle Disease):1598-614
dc.source28. Fournier E, Arzel M, Sternberg D, Vicart S, Laforet P, Eymard B, et al. Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies. Ann Neurol 2004; 56: 650–61.
dc.source29. Suetterlin K, Männikkö R, Hanna M. Muscle channelopathies: recent advances in genetics, pathophysiology and therapy. Curr Opin Neurol . 2014 Oct;27(5):583-90
dc.source30. Cannon S. Sodium Channelopathies of Skeletal Muscle. Handb Exp Pharmacol. 2018;246:309-330
dc.source31. Jitpimolmard N, Matthews E, Fialho D. Treatment Updates for Neuromuscular Channelopathies. Curr Treat Options Neurol (2020) 22: 34
dc.sourceinstname:Universidad del Rosario
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectSíndrome de Becker
dc.subjectMiotonía congénita
dc.subjectgen del canal de cloro de músculo esquelético
dc.subjectMiotonía
dc.titleMiotonía congénita: reporte de un caso
dc.typemasterThesis


Este ítem pertenece a la siguiente institución