dc.creator | Cervantes-Aragón, Iván | |
dc.creator | Ramirez-Garcia, Sergio Alberto | |
dc.creator | García-Cruz, Diana | |
dc.date.accessioned | 2019-07-02T23:47:24Z | |
dc.date.accessioned | 2022-09-21T17:38:52Z | |
dc.date.available | 2019-07-02T23:47:24Z | |
dc.date.available | 2022-09-21T17:38:52Z | |
dc.date.created | 2019-07-02T23:47:24Z | |
dc.date.issued | 2017-04-01 | |
dc.identifier | ISSN: 2357-3848 | |
dc.identifier | https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65075 | |
dc.identifier | http://bdigital.unal.edu.co/66098/ | |
dc.identifier.uri | http://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/3402319 | |
dc.description.abstract | Señor editor, se examinó a una mujer de 28 años, originaria de Miahuatlán de Porfirio Díaz Oaxaca, México, remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente presentaba disfagia, debilidad muscular, calambres, fatiga e intolerancia al ejercicio, síntomas progresivos desde hace 2 años. Los familiares que la acompañaban refirieron que en ocasiones presentaba llanto sin causa alguna, así como odinofagia al pasar líquidos y comida sólida desde los 13 años, lo que había progresado a disfagia.A la paciente se le detectó sordera sensorial derecha a los tres años de edad y diabetes mellitus un año atrás, la cual se manejó con metformina 500mg cada 8 horas. No se le documentó historia de crisis convulsiva o actividad epiléptica hasta la fecha. A la exploración física no se encontró oftalmoplejía externa ni ptosis palpebral, pero sí hiperreflexia de miembros pélvicos y atrofia de los músculos de miembros torácicos muy marcada en las eminencias tenar e hipotenar. En la tomografía de cráneo contrastada no se encontraron infartos fantasmas, conocidos como stroke-like, pero la resonancia magnética simple de la columna vertebral mostró atrofia de las astas anteriores. En la historia familiar no se encontró ningún otro miembro afectado. | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Medicina | |
dc.relation | Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina | |
dc.relation | Revista de la Facultad de Medicina | |
dc.relation | Cervantes-Aragón, Iván and Ramirez-Garcia, Sergio Alberto and García-Cruz, Diana (2017) Esclerosis lateral amiotrófica positiva para mutación en el gen CYTB y negativa en SOD1 y ATXN2. Revista de la Facultad de Medicina, 65 (2). pp. 377-378. ISSN 2357-3848 | |
dc.relation | https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/65883 | |
dc.rights | Atribución-NoComercial 4.0 Internacional | |
dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights | Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia | |
dc.title | Esclerosis lateral amiotrófica positiva para mutación en el gen CYTB y negativa en SOD1 y ATXN2 | |
dc.type | Artículos de revistas | |