Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna

dc.creatorHernández, P.
dc.creatorGómez, Y.
dc.creatorSilva, C. T.
dc.creatorRestrepo, C. M.
dc.date.accessioned2019-06-28T02:17:07Z
dc.date.available2019-06-28T02:17:07Z
dc.date.created2019-06-28T02:17:07Z
dc.date.issued2001
dc.identifierhttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38101
dc.identifierhttp://bdigital.unal.edu.co/28187/
dc.description.abstractLa DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
dc.relationUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana
dc.relationActa Biológica Colombiana
dc.relationActa Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 1900-1649 0120-548X
dc.relationHernández, P. and Gómez, Y. and Silva, C. T. and Restrepo, C. M. (2001) Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 1900-1649 0120-548X .
dc.relationhttp://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137
dc.rightsAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.titleIdentificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
dc.typeArtículo de revista


Este ítem pertenece a la siguiente institución