Genomas y cromosomas. algunas certezas entre las tantas preguntas de los últimos 10 años.

Abstract

En el año 2000 se presentó lo que se dio en llamar nuestro libro de la vida, el primer borrador del Genoma Humano. Aquello generó grandes expectativas por sus potenciales aplicaciones en beneficio de las ciencias biológicas. ¿Qué ha sucedido 10 años después? Se conoce cuántos genes tenemos en nuestro genoma y se analizó la función de algunos de ellos. Se conocen las secuencias de los genomas de unos 14 mamíferos y borradores o genomas completos de otros numerosos vertebrados, invertebrados, hongos, plantas y diversos microorganismos. Sin embargo, el estudio del genoma no se limita a la mera descripción de las secuencias que lo componen. Las respuestas que demos abarcarán enfoques muy diversos desde evolución y conservación de la biodiversidad hasta terapia génica y transformación maligna, donde el estudio de las respuestas individuales y poblacionales utiliza fuentes de información tanto pasadas como actuales sobre estos genomas en estudio. Así, los avances en ciencia siempre son provisorios y por tanto, pasibles de continuarse, completarse e incluso reinterpretarse ya que van surgiendo nuevas preguntas a medida que avanzamos en el conocimiento.

In 2000 the first draft of the human genome, what became known as our book of life, was presented. It generated high expectations for its potential applications to the benefit of the biological sciences. What happened 10 years later? We know how many genes we have in our genome and analyzed the function of some of them. Nowadays, we know the sequences of 3 mammalians genomes: M. musculus, P. troglodytes y S. scrofa and the genomes or borradores from other eucaryotes (other animals, plants, fungi and protists) and procaryotes (Archea and Bacterias). However, the study of the genome is not merely a description of the sequencesthat compose it. The answers provided will have very different approaches from evolution and conservation of biodiversity to gene therapy and malignant transformation, where the study of individual and population particularities requires sources of information both past and present on these genomes under survey. Thus, advances in science are always provisional and therefore liable to be continued, completed and even reinterpreted as we advance in knowledge, new questions arise.