Revisión bibliográfica actualizada del síndrome Turner

Abstract

El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia del cromosoma X. Su diagnóstico se realiza mediante la combinación de ciertas características fenotípicas asociadas a un cariotipo que reporte la ausencia total o parcial del cromosoma X; como paraclínico complementario se utiliza la prueba de FISH, en aquellos casos que haya sospecha de mosaicos o para confirmar pequeños restos del cromosoma Y, el cual le aporta cierto grado de malignidad, al ser un factor de riesgo para desarrollar tumores del orden germinal como el gonadoblastoma. Su clínica se desarrolla en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja y la falla ovárica. La primera se genera por la haploinsuficiencia del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X (Xp) y en la segunda se atribuye a la falta de los genes ZFX y DFFRX ubicados en el brazo largo del cromosoma X (Xq); el tratamiento consiste en la utilización de la hormona del crecimiento y estrógenos respectivamente. El ST se asocia con un mayor riesgo de presentar manifestaciones clínicas a nivel cardiovascular, renal, metabólico, endocrino, entre otras, que pueden poner en riesgo la vida de las pacientes, por lo cual van a requerir un diagnóstico adecuado que favorezca un seguimiento periódico por parte de varias especialidades médicas con el fin de brindar un tratamiento oportuno y pertinente.