| dc.description.abstract | Introducción: El Síndrome Nevoide Basocelular (SNBC) o de Gorlin es una
condición autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de carcinomas
basocelulares (CBC), tumores odontogénicos queratoquísticos (TOQ) y fositas
palmo-plantares, entre otras alteraciones. Los TOQ se desarrollan en los huesos
maxilares y pueden alcanzar gran tamaño. En diferentes poblaciones del mundo se
ha reportado distintas expresiones del síndrome, sin embargo los reportes en
población latinoamericana son escasos. El objetivo de este estudio consiste en
analizar las características clínicas, imagenológicas y las genealogías de tres
familias con Síndrome Nevoide Basocelular y compararlas con series de pacientes
de otras regiones del mundo.
Material y Método: Previo consentimiento informado se realizó anamnesis y
examen clínico a tres familias con SNBC, incluyendo evaluación de fositas palmares
(FP) y exámenes imagenológicos de los pacientes afectados y sus respectivas
familias. Además, se confeccionó las correspondientes genealogías.
Posteriormente, la serie de pacientes chilenos se comparó con series provenientes
de poblaciones caucásicas, africanas y asiáticas.
Resultados: El rango de edad de las cinco personas afectadas estaba entre 11 y
52 años, con una mediana de 16 años de edad. La proporción hombre/mujer fue
de 1:1,5. Los TOQ y FP fueron observadas en todos los pacientes afectados. Sólo
los pacientes mayores de 40 años desarrollaron CBC. La localización más frecuente
de TOQ fue la zona posterior de la mandíbula.La serie chilena presentó mayores
similitudes con la serie de Asia proveniente de Irán, tanto en el porcentaje de
pacientes que desarrollaron carcinomas basocelulares como aquellos que
presentaron fositas palmares.
Conclusiones: La serie chilena presenta una alta frecuencia de fositas palmares,
desarrollo más tardío de carcinomas basocelulares que los grupos caucásicos y
mayor similitud con las series asiáticas. Estas diferencias podrían deberse a la
influencia de los genes supresores de tumor mutados, a los grupos étnicos
estudiados y a factores ambientales. | |
