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Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert) y embarazo. Descripción de un caso clínico
Fecha
2010-10Registro en:
Rev Chil Neuro-Psiquiat 2010; 48 (4): 264-268
0717-9227
Autor
Hasbún Hernández, Jorge
Bevilacqua, Jorge
Luco M., María Inés
Catalán Martínez, Jorge
Institución
Resumen
La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad
multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19q13. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polihidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia
facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60% de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales.