Gaucher disease: a case study

Enfermedad de Gaucher: estudio de caso

dc.contributores-ES
dc.contributoren-US
dc.creatorLucio García, César
dc.creatorNoriega-Salas, Lorena
dc.date2017-10-03
dc.date.accessioned2018-03-16T16:03:57Z
dc.date.available2018-03-16T16:03:57Z
dc.identifierhttp://ojs.unam.mx/index.php/atencion_familiar/article/view/61934
dc.identifier10.22201/facmed.14058871p.2017.4.61934
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1204851
dc.descriptionGaucher disease (gd) is an autosomal recessive hereditary disorder, which causes disturbances on target organs such as liver, spleen, nervous system, bone marrow and lungs. Case report: A five-year-old male patient with persistent episodes of epistaxis with two weeks of progression, limb ecchymosis and hepatosplenomegaly, pain in the limbs, progressive loss of muscle strength, psychomotor regression during 10 months, and myoclonic epilepsy. The X-ray from long bones showed the shape of an Erlenmeyer flask, bone marrow biopsy with hypercellularity, due to abundant foamy histiocytes and lysosomal accumulation. We integrated the diagnosis and stratification of eg type iii b. Conclusion: enzyme replacement therapy imiglucerase, topiramate, calcitriol and calcium carbonate improved the clinical condition of the patient.en-US
dc.descriptionLa enfermedad de Gaucher (eg) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. Caso clínico: paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica. Los rayos X de huesos largos asemejan forma de “Matraz de Erlenmeyer”, biopsia de médula ósea con hipercelularidad secundaria a abundantes histiocitos espumosos y datos morfológicos de acumulación lisosomal. Se integra el diagnóstico y estatificación de eg tipo iii b. Conclusión: el tratamiento con reemplazo enzimático de imiglucerasa, topiramato, calcitriol y carbonato de calcio mejoraron la condición clínica del paciente.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherFacultad de Medicinaes-ES
dc.relationhttp://ojs.unam.mx/index.php/atencion_familiar/article/view/61934/54539
dc.rights##submission.copyrightStatement##es-ES
dc.sourceAtención Familiar; Vol 24, No 4es-ES
dc.source1405-8871
dc.source10.22201/facmed.14058871p.2017.4
dc.subjectes-ES
dc.subjectenfermedad de Gaucher; enfermedades de depósitos lisosomales; desórdenes genéticoses-ES
dc.subjectes-ES
dc.subjecten-US
dc.subjectGaucher disease; lysosomal storage diseases; genetic disordersen-US
dc.subjecten-US
dc.titleGaucher disease: a case studyen-US
dc.titleEnfermedad de Gaucher: estudio de casoes-ES
dc.typeArtículos de revistas
dc.typeArtículos de revistas


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