El síndrome de picnodisostosis fue descrito por primera vez por Maroteux y Lamy en 1962, simultánea e independientemente. Andren delineó este síndrome, el cual tiene como manifestaciones generales, enanismo, osteopetrosis, falanges terminales acortadas y anomalías craneales. Dentro de las manifestaciones orales se puede observar un paladar ojival, paladar blando alargado con úvula de implantación baja, apiñamiento, erupción prematura o retardada, hipoplasia del esmalte y periodontitis. Se presenta un caso clínico de un paciente masculino de 16 años de edad afectado con el síndrome de picnodisostosis, el cual tiene como antecedentes heredofamiliares tres hermanos afectados por el mismo padecimiento. Se le realizó rehabilitación oral a base de amalgamas. Como método preventivo se le dio técnica de cepillado e hilo dental y fue referido al Servicio de Ortodoncia Correctiva y Periodoncia de la misma institución, ya que presentaba maloclusión y problemas periodontales. En esta entidad de patogenia aún desconocida en la literatura actual, con pocos casos reportados, se encuentra un paciente que presenta datos clínicos detectados por primera vez en este síndrome, aunados a la patología. Se considera de gran importancia que se valoren estos datos para descartar si son parte de la patología o una entidad diferente. Estos datos deberán ser documentados por el odontólogo, debido a la amplia gama de manifestaciones orales que presentan estos pacientes.Pyknodysostosis is a syndrome described for the first time by Maroteux and Lamy in 1962, Andren independently described and defined this syndrome, which is manifested by dwarfism, osteopetrosis, shortened terminal phalanges and cranial anomalies. The oral manifestations include a grooved palate, soft lengthened palate with low implanted uvula, packing, premature or slow eruption, hypoplasia of the enamel and periodontitis. A clinical case of a 16 year-old boy affected with the pycnodysostosis syndrome is presented, who has a family history of three affected siblings with the same affliction. Oral rehabilitation was carried out with amalgams, he was given brushing technique as a preventive method. A referral was sent to the service of orthodontics and periodontics at the same institution, since he presented malocclusion and periodontal problems. This is an entity of unknown origin with few mentions in the current literature and few reported cases. This patient with the typical clinical manifestations presents clinical data detected for the first time in this syndrome. It is unclear if this data will have to be considered as part of the syndrome or if we are dealing with an associated pathology not yet discovered in this patient. Dentists should be aware of the possible manifestations of this rare syndrome.