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Mostrando ítems 11-20 de 58
Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington
(Sociedad de Medicina Interna del Uruguay, 2014)
Epilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMG
(Universidade Federal de Minas GeraisUFMG, 2012-10-17)
The progressive myoclonic epilepsies (PME) are a rare group of epilepsies of debilitating evolution and bad prognosis. The challenge concerning PME consists of the difficulty in establishing the etiology and the absence ...
Dislexia y discalculia: una revisión sistemática actual desde la neurogenética
Los Trastornos Específicos del Aprendizaje constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones frecuentes que pueden generar problemas importantes no solo durante la etapa escolar, sino a lo largo de toda la vida. Las ...
Afectación cardiaca en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, periodo 1995-2017
(Universidad Peruana Cayetano HerediaPE, 2018)
Antecedentes: La Distrofia Miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad muscular con afectación multisistémica de distribución mundial, siendo el compromiso cardíaco el responsable de un 30% de las muertes. El compromiso ...
The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease
(BioMed Central, 2018)
Análise preditiva in silico da susceptibilidade funcional a alterações da proteína PiT2
(Universidade Federal de PernambucoUFPEBrasilPrograma de Pos Graduacao em Biologia Aplicada a Saude, 2019)
Dislexia y discalculia: una revisión sistemática actual desde la neurogenética
Los Trastornos Específicos del Aprendizaje constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones frecuentes que pueden generar problemas importantes no solo durante la etapa escolar, sino a lo largo de toda la vida. Las ...