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Aplicación de la secuenciación masiva en el diagnóstico de niños con sospecha de trastorno plaquetario congénito con fenotipo inespecífico
Introducción: La Next Generation Sequencing (NGS) ha revolucionado el diagnostico de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Los TPC pueden ser trombocitopenias hereditarias (TH) o trombopatías hereditarias ...
Trastornos plaquetarios cualitativos (1) trombocitopatias congénitas. Revisión
(Universidad del Zulia, 2013)
The effect of disease-related mutations on the von Willebrand factor function, elucidated through molecular dynamics simulations
(UniandesMaestría en Biología ComputacionalFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2019)
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno de coagulación sanguínea hereditario mas común. Es causado por disminución de los niveles de plasma o defectos en el factor von Willebrand (FvW), una enorme proteína ...