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Mostrando ítems 1-10 de 107
Síndrome del X-Frágil: Discusión del Primer Caso confirmado citogenéticamente en Chile
(Sociedad Chilena de Pediatría, 1983)
Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito
(Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía, 2010)
Búsqueda Fenotípica del Retardo Mental Ligado al Sexo: Síndrome del Xq-Frágil
(Sociedad Chilena de Pediatría, 1982)
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en unapoblación de niños y adolescentes costarricenses
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011)
Fragile X Syndrome.
(2015-02-10)
Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG
trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200
CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an
hypermethylated region in the gene ...