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Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
Fecha
2011Autor
Vindas Smith, Rebeca
Cuenca Berger, Patricia
Brenes Pino, Fernando
Castro Volio, Isabel
Institución
Resumen
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes
para prevenir la recurrencia de la enfermedad.
Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de
pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP
en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por
cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confi rmatorios.
Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método
relativamente sencillo, rápido, fi able y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de
poblaciones. Aim: Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited mental retardation.
Since it has no treatment, the screening of selected populations by FMRP detection is one of the
most effi cient preventive methods of the disorder.
Methods: The population consisted of 118 students attending special schools or referred by
medical consultation. The percentage of FMRP expression was determined in hair roots and
lymphocytes. All subjects who screen positive or borderline, were submitted to the molecular
tests to determine the number of CGG repeats.
Results: We found no carriers of the full mutation by immunohistochemistry or molecular
techniques. Conclusion: The immunohistochemistry detection of FMRP is a low cost, reliable, fast, and
simple technique, ideal for the screening of large populations.