Buscar
Mostrando ítems 1-6 de 6
Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a Síndrome de Pierre Robin
(Hospital Nacional (Itauguá), 2019)
Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2020-11-13)
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...
Caracterización clínica y genética de una muestra de pacientes colombianos con Epilepsia y análisis de posibles factores moleculares intervinientes en la respuesta a fármacos
(Bogotá : Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales, 2020Facultad de Ciencias de la SaludMedicina, 2020)
Epilepsy is defined by the International League Against Epilepsy (ILAE) as a chronic disease characterized by a predisposition to the occurrence of epileptic seizures that affect around 50 million people according to WHO, ...