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Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributionGenetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

Leal Esquivel, Alejandro

Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributionGenetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

Leal Esquivel, Alejandro

Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa RicaFrecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Rica

Rojas Araya, Melissa; Bonilla Carrión, Roger E.; Campos, Sergio; Centeno, Carolina; Del Valle, Christian; Pacheco, Juan Pablo; Saborío, Alina; Vega, Jovel; Fernández, Hubert; Leal Esquivel, Alejandro

Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa RicaFrecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Rica

Rojas Araya, Melissa; Bonilla Carrión, Róger Enrique; Campos, Sergio; Centeno, Carolina; Del Valle, Christian; Pacheco, Juan Pablo; Saborío, Alina; Vega, Jovel; Fernández, Hubert; Leal Esquivel, Alejandro

Distribución espacial de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth en Costa Rica, 1990-2003

Bonilla Carrión, Róger Enrique; Leal Esquivel, Alejandro (2009)

Objetivo: Evaluar la distribución espacial como indicador de la incidencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth por los egresos hospitalarios reportados en Costa Rica entre el período 1990-2003. Métodos: Se aplicó un ...

Localización del locus de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo1A : asociación de esta enfermedad con una duplicación de DNA

Montes de Oca Luna, Roberto (2015)

Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belgaA Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype

Leal Esquivel, Alejandro; Berghoff, Corinna; Berghoff, Martin; Rojas Araya, Melissa; Ortiz, Carolina; Heuss, Dieter; Rautenstrauss, Bernd

Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belgaA Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype

Leal Esquivel, Alejandro; Berghoff, Corinna; Berghoff, Martin; Rojas Araya, Melissa; Ortiz, Carolina; Heuss, Dieter; Rautenstrauss, Bernd

Distribución Espacial de la Enfermedad Charcot- Marie-Tooth en Costa Rica, 1990-2003

Bonilla,Roger E; Leal,Alejandro (Asociación Costarricense de Salud Pública, 2009)

Determinación de las mutaciones presentes en los genes MPZ, MED25, GJB1, GDAP1, de la duplicación del GEN PMP22 y establecimiento de la correlación genotipo-fenotipo en individuos costarricenses afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Sánchez Chacón, Silvia (2013)

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Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributionGenetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributionGenetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa RicaFrecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Rica

Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa RicaFrecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Rica

Distribución espacial de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth en Costa Rica, 1990-2003

Localización del locus de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo1A : asociación de esta enfermedad con una duplicación de DNA

Distribución Espacial de la Enfermedad Charcot- Marie-Tooth en Costa Rica, 1990-2003

Determinación de las mutaciones presentes en los genes MPZ, MED25, GJB1, GDAP1, de la duplicación del GEN PMP22 y establecimiento de la correlación genotipo-fenotipo en individuos costarricenses afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth