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Mostrando ítems 1-10 de 73
Alterações bioquímicas e celulares secundárias à deficiência enzimática em modela animal de Mucopolissacaridose tipo I
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-03-30)
A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de depósito lisossômico autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação de dois glicosaminoglicanos: dermatan e ...
Estudo da homeostase lisossômica e caracterização de fibroblastos de pacientes com doença de Fabry em cultura celular
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-01-31)
Fabry disease is one of the lysosomal storage diseases which has a X-linked recessive inheritance. A mutation in GLA gene, causes α-galactosidase A (α-Gal A) deficiency, that with the crescent accumulation of globotriaosylceramide ...
Deficiência da Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D): uma causa subdiagnosticada de dislipidemia e alterações da função hepática
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2020-06-25)
Lysosomal acid lipase (LAL) is the enzyme encoded by the LIPA gene; deficiency of this enzyme leads to a congenital lysosomal disorder called Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D). LAL is essential for lipid metabolism ...