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Mostrando ítems 1-10 de 12
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2012-02-01)
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APECED) is a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune multiorgan attack. The disease is caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE), resulting ...
Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Addison; ejemplos de su manejo clínico
(2007-02-01)
La insuficiencia adrenal primaria o enfermedad de Addison, cursa con la producción insuficiente de glucocorticoides y en ocasiones mineralocorticoides. Tiene diversas manifestaciones dependiendo de la causa. Un alto ...
Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Addison; ejemplos de su manejo clínico
(2007-02-01)
La insuficiencia adrenal primaria o enfermedad de Addison, cursa con la producción insuficiente de glucocorticoides y en ocasiones mineralocorticoides. Tiene diversas manifestaciones dependiendo de la causa. Un alto ...
Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Addison; ejemplos de su manejo clínico
(Universidad de Costa Rica, 2007)
Endocrinopatía múltiple autoinmune
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2020-08-18)
Genetic Epidemiology of Polyautoimmunity and Common Autoimmunity in Colombia — Proof of Principle
(Universidad del RosarioDoctorado en Ciencias BiomédicasFacultad de Ciencias Naturales y Matemáticas, 2016)
Background: Autoimmune diseases (AD) are responsible for a substantial amount of disability and morbidity worldwide. Research generally focuses on a single disease, although autoimmune phenotypes could represent pleiotropic ...
Caracterização clínica, molecular e imunológica de pacientes com síndrome poliglandular autoimune do tipo 1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-01-27)
Introduction: Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1) is an autosomal recessive disorder defined by the association of at least two of the three major diseases: chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), hypoparathyroidism, ...
Novel acid-labile subunit ( IGFALS ) mutation p.T145K (c.434C>A) in a patient with ALS deficiency, normal stature and immunological dysfunction
(Karger, 2013-06)
We report a novel missense mutation p.T145K in the insulin-like growth factor (IGF) acid-labile subunit (IGFALS) gene identified in a Turkish patient with normal growth, transient pancytopenic episodes and signs of ...