Buscar
Mostrando ítems 1-10 de 49
Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP
(2002-12-01)
Hemoglobinopathies are a diverse group of inherited recessive disorders that include thalassemias and sickle cell disease. They were the first genetic diseases to be characterized at the molecular level and consequently ...
Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
(SCIENCEDOMAIN international, 2015)
Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)(CCG) ...
Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, 2002-03-01)
Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por ...
Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, 2002-03-01)
Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por ...
Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, 2014)
Two novel unstable hemoglobin variants due to in-frame deletions of key amino acids in the β-globin chain
(Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2018-06)
Hemoglobinopathies are the most common autosomal recessive disorders and are mostly inherited in a recessive manner. However, certain mutations can affect the globin chain stability, leading to dominant forms of thalassemia. ...
Hb Alesha [β67(E11)Val→Met, GTG→ATG] in an Argentinean girl
(Taylor & Francis, 2007-12)
Hb Alesha is caused by a GTG>ATG mutation at codon 67 of the b-globin gene, resulting in abnormal beta-globin chains in which the normal beta67(E11) valine is changed to methionine. This hemoglobin (Hb) is also known as ...
Hb H disease resulting from the association of an alpha(0)-thalassemia allele [-(alpha)(20.5)] with an unstable alpha-globin variant [Hb Icaria]: First report on the occurrence in Brazil
(Soc Brasil GeneticaRibeirao PretBrasil, 2009)