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Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication
Ebstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. ...
Prevalencia de síndrome de Down en recién nacidos en un hospital de segundo nivel
(2016-02)
“El síndrome de Down (SD) es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual en la población y se debe a un efecto de dosis génica por la presencia de un cromosoma 21 adicional1 o de una trisomía parcial, ...