Prevalencia de síndrome de Down en recién nacidos en un hospital de segundo nivel

Abstract

“El síndrome de Down (SD) es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual en la población y se debe a un efecto de dosis génica por la presencia de un cromosoma 21 adicional1 o de una trisomía parcial, principalmente de la región 21q22. Los pacientes presentan un fenotipo característico que incluye braquicefalia, facies plana, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, epicanto, pabellones auriculares redondos con pliegues anormales e implantación baja, hipotonía y pliegue palmar transverso único, entre otros. También pueden presentar enfermedades cardiacas (40-50%) y atresia duodenal, además de un incrementado riesgo de leucemia mieloide aguda, enfermedad de Hirschprung y de enfermedad de Alzheimer (especialmente después de la cuarta década). En México, el SD presenta una incidencia de 1/650 recién nacidos vivos. El diagnóstico se realiza con base en las características clínicas. Sin embargo, es recomendable confirmarlo por cariotipo.”