Abstract: Cystic fibrosis (CF) is a frequent autosomal recessive disease caused by mutations that impair the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein function. CFTR is a chloride channel activated by cyclic ...

Abstract: The impairment of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) activity induces intracellular chloride (Cl– ) accumulation. The anion Cl– , acting as a second messenger, stimulates the ...

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico atauren en distrofia muscular de Duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina; cuyos resultados ...

Pacientes diagnosticados con Fibrosis Quística provenientes del Instituto de Salud del Niño del Ministerio de Salud del Perú y del Hospital IV E. Rebagliatti Martins (Seguridad Social), fueron evaluados durante el segundo ...

Objetivo: Evaluar los efectos en desenlaces clínicos importantes de moduladores de CFTR en pacientes con fibrosis quística menores de 18 años. Métodos: Revisión sistemática que buscó ensayos controlados aleatorizados, en ...

La fibrosis quística es la enfermedad genéticamente más frecuente en la raza caucásica, esta enfermedad se produce la mutación en el gen Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística o también conocida ...

La fibrosis quística es una enfermedad que se considera que afecta al menos a 100 000 personas en todo el mundo, a nivel nacional tenemos actualmente 22 pacientes con fibrosis quística en edad adulta. Las mutaciones en el ...

La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía ...