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Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation
(PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2011-02)
Phenotypic and immunohistochemical characterization of sarcoglycanopathies
(Faculdade de Medicina / USP, 2011)
INTRODUCTION: Limb-girdle muscular dystrophy presents with heterogeneous clinical and molecular features. The primary characteristic of this disorder is proximal muscular weakness with variable age of onset, speed of ...
Atypicality in congenital hypothyroidism: Kocher-Debré-Semelaigne. Case reportAtipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso
(Intituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC), 2022)
Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 1991-09-01)
We concur with the idea that congenital muscular dystrophy (CMD) is a distinct clinical entity, and report 17 patients (2 negroes and 15 whites; 12M and 5 F; median age 6 years, range 1 to 24 years) with genetic, clinical, ...
Evaluación comparativa para pacientes con distrofia muscular de Duchenne
(Bogotá D.C.Ingeniería Biomédica, 2021)
En este proyecto, se buscó, el desarrollo de una evaluación comparativa para el avance del
diagnóstico de la enfermedad en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) dentro
del laboratorio de marcha del instituto ...
Miotonía congénita: reporte de un caso
Becker syndrome is a congenital myotonia of autosomal recessive inheritance that is produced by mutations in the skeletal muscle chlorine gene (CLCN1) leading to a defect in its function. It generally begins in childhood ...
Análisis de los componentes del Entrenamiento de Fuerza-Resistencia (RT) sobre las Adaptaciones de la Hipertrofia Muscular: Revisión Sistemática
(Universidad de Ciencias Aplicadas y AmbientalesFacultad de Ciencias de la Salud, 2021)
Introducción: El desarrollo de la hipertrofia muscular ha estado vinculado con la correcta prescripción de los componentes de carga del entrenamiento de fuerza-resistencia, y en la actualidad, dicho entrenamiento, parece ...