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Avaliação fenotípica, genotípica e dos níveis de transcritos de RMRP e pré-rRNA 5.8S em pacientes com Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo

Gomes, Maria Eduarda de Souza (2018)

Avaliação fenotípica, genotípica e dos níveis de transcritos de RMRP e pré-rRNA 5.8S em pacientes com Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo

Gomes, Maria Eduarda de Souza (2017)

A Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo (do termo em inglês Cartilage Hair Hypoplasia \2013 CHH; #250250) é uma displasia esquelética (DE) de etiologia autossômica recessiva caracterizada por anormalidades esqueléticas, ...