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Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura
(Universidad del RosarioEspecialización en PediatríaFacultad de medicina, 2013)
Importancia de las técnicas de secuenciación de nueva generación y la hibridación genómica comparativa – array en el diagnóstico etiológico de pacientes que acuden a consulta médica de genética
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias Básicas y Biomédicas, 2020)
Las técnicas de Secuenciación de nueva generación (NGS) y la hibridación genómica comparativa con microarrays (a-CGH) permiten el estudio de las anomalías cromosómicas. Su utilidad en la aproximación diagnóstica de los ...
Identificación de microdeleciones y microduplicaciones asociadas a la aparición de tetralogía de Fallot en individuos del sur occidente colombiano.
(Universidad de ValleColombiaFACULTAD DE SALUDMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICAS, 2018)
Introducción: las cardiopatías congénitas son todos los defectos estructurales o funcionales del corazón que se encuentran presentes al momento del nacimiento. Estos defectos se originan por la formación anormal del corazón ...
Ganancias y pérdidas genómicas en tumores de cáncer de mama con fenotipo triple negativo y pérdida de expresión de BRCA1
(2016)
El cáncer de mama triple negativo (TNBC) definido por la ausencia de expresión del receptor de estrógeno, del receptor de progesterona y del receptor 2 del factor de crecimiento epidermal (HER2), representa un grupo agresivo, ...
Identificación de las alteraciónes genéticas y genómicas presentes en los tumores desmoide, comparación con el cáncer correctal
(2011)
La Poliposis Adenomatosa Familiar (P AF) es uno de los principales síndromes
hereditarios de predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, causada por mutaciones en
la línea germinal (heredada) en el gen supresor de ...