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Mostrando ítems 1-10 de 30
FRAXA premutation associated with premature ovarian failure
(Wiley-Blackwell, 1996-08-09)
A family is described in which six females in three generations experienced premature ovarian failure (POF), in three of them a FRAXA premutation was documented and the carrier status of a fourth female could be inferred, ...
Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome - Experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders
(Assoc Arquivos De Neuro- PsiquiatriaSao Paulo SpBrasil, 2005)
Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disordersDiagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2005)
Modelo de gestión financiera para la optimización de la solvencia y liquidez en la empresa Fraxa Constructores, perteneciente la MYPES dedicada a la prestación y comercialización de bienes y servicios en el sector de la construcción del Ecuador
(2020-08)
The paper is about the optimization of a financial management model for the FRAXA
Construcciones Company, that is belonging to the medium and small business, where its
objective is to search solvency and liquidity models ...
Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil
(2014)
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002)
O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-08-01)
Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic ...
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...