O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X

Abstract

Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure in young women. Besides in Turner syndrome (X-monossomy or mosaicism), where the short stature and sexual infantilism point to the diagnosis, X-chromosome long arm (Xq) rearrangements, or genetic mutations of genes mapped at this segment are related with ovarian failure presented in prepubertal girls and in young women without other clinical signal. The present revision focuses these chromosomal abnormalities, some of them disclosed by conventional cytogenetic methods and other only disclosed by means of molecular biological tools

A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutações instaladas em genes mapeados neste cromossomo estão relacionados com a falência ovariana em meninas pré-púberes e em mulheres adultas jovens, sem outros sinais clínicos. Neste cromossomo, nos segmentos da falência ovariana precoce (FOP1 e FOP2) situam-se genes já relacionados à insuficiência ovariana de instalação precoce. Esta revisão trata destas alterações, algumas detectadas pelas técnicas citogenéticas convencionais, outras somente por meio de recursos de biologia molecular