Buscar
Mostrando ítems 1-9 de 9
The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation
(BioMed Central, 2015)
Abstract
Background
About 7 % of karyotypically balanced chromosomal rearrangements (BCRs) are associated with congenital anomalies due to gene or regulatory element ...
Recurrent miscarriage in a novel translocation 7:9 carriers with no infertility
(Somil Shah, 2017-12-04)
A balanced translocation between the short arm of chromosome 7 and the long arm ofchromosome 9 was observed in a pedigree of three carriers (proband, his daugtherand first cousin). In this study, the proband and first ...
Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-05-27)
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas ...
Estudo Citogenético-molecular e Clínico de uma família com onze portadores de monossomia 5p ou trissomia 5p em decorrência de uma translocação (5;15)(p13;p12)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008-06-25)
Introduction: Partial monosomy 5p (Cri du Chat syndrome) and partial trisomy 5p are clinically well characterized syndromes, with several cases described in the literature. This, however, is the first molecular-cytogenetic ...
Emanuel Syndrome: first case reported in Mexico
(Universidad del Zulia, 2018)
Quality of microcalcification segmentation in mammograms by clustering algorithms
(2014)
A scheme for quantum-state tomography is presented that can be performed for polarized light with an arbitrary photon-number distribution. The proposed method fills the gap between existing polarization-tomography schemes ...
Segregação gamética de cromossomos envolvidos em translocações e seu papel no isolamento reprodutivo de espécies do gênero Mazama (Mammalia; Cervidae)
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2021-04-05)
A família Cervidae destaca-se por possuir uma das maiores taxas de evolução cariotípica dentre os mamíferos, reflexo de uma fragilidade cromossômica acentuada, que facilita a ocorrência de quebras e rearranjos cromossômicos. ...
Factors associated with hyperhomocysteinaemia in Mexican patients with rheumatoid arthritis
(2013)
A simple method to synthesize carbonaceous porous foams is described, forming simultaneously micropores and macropores, by polymerizing in the external phase of highly concentrated water-in-oil (W/O) emulsions, and pyrolizing ...
Alimentación y nutrición aplicada
(Universidad El Bosque, 2020)
Este libro presenta saberes y prácticas en alimentación y nutrición aplicadas al ejercicio clínico, al trabajo comunitario y a la salud pública, en diálogo con conceptos y metodologías de las ciencias biomédicas. Está ...