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Mostrando ítems 1-10 de 13
Hiperplasia adrenal congénita
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2022-10-19)
Hiperplasia adrenal congénita es un grupo de defectos genéticos recesivos autosómicos en la síntesis del cortisol, la cual se ve disminuido en su producción. Afecta aproximadamente en 1 de 14,000 o 1 de 18,000 nacimientos ...
Ambigüedad sexual por hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa: Reporte de un caso
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2019-02-25)
Introducción: Los trastornos de la diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita son relativamente frecuentes y demandan una adecuada atención que garantice tanto un diagnóstico rápido como un manejo de los ...
Hiperplasia suprarrenal congénita, reporte de caso y presentación clínica
(Universidad Privada Antenor Orrego - UPAOPE, 2021)
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba a un grupo de trastornos
hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal de colesterol; de los 5 tipos, la forma más
común es el déficit de la 21 hidroxilasa con 95% de ...
Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
Introduction: Congenital adrenal hyperlasia is an autosomal recessive disorder due to inadequate cortisol secretion. More than 95% of cases of congenital adrenal hyperplasia are caused by defects of the 21 hydroxylase gene, ...
Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene
(Public Library of Science, 2020)