Ebstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. ...

La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación ...

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad para sintetizar cortisol. A pesar de que se requieren cinco pasos enzimáticos para la biosíntesis del cortisol ...

IMPORTANCIA Las pruebas de detección del síndrome de Angelman (AS), el síndrome de Prader-Willi (PWS) y el síndrome de duplicación del cromosoma 15 (Dup15q) en recién nacidos pueden beneficiar el diagnóstico y el tratamiento ...

Después de la revolución científica y tecnológica que atravesó la genética médica en los últimos años, el gran desafío que hoy enfrenta es hacer llegar sus beneficios a todos los estratos de la sociedad. La hemofilia, ...

Introducción: las cardiopatías congénitas son todos los defectos estructurales o funcionales del corazón que se encuentran presentes al momento del nacimiento. Estos defectos se originan por la formación anormal del corazón ...

La duplicación de cromosomas es un fenómeno relevante para ampliar la base de la diversidad genética de las plantas, pues llega a tener efectos importantes tales como el aumento en el tamaño de las células, de los órganos, ...